Farkasemberek betegsége

2005. aug. 25. (csütörtök), 18:34, D. keze nyomán
Orvoslás, Ismeretterjesztő
A porfirin nevű vegyület - mely például a vörösvértestben található, oxigénszállításért felelős hemoglobinban is van - szintézisében szerepel egy uroporfirinogén-III-koszintáz nevű enzim. Ezen enzim defektusakor a porfirinváz létrejötte helyett uroporfirinogén I keletkezik és halmozódik fel. Ez egy fluoreszkáló vegyület, mely beépül a fogakba, így vörösen izzó vicsorgást eredményez. Emellett a vizelet is vörös lesz. Az uroporfirinogén I a bőrben is felszaporodik, 400 nm-es fény hatására (napfényben is szerepel ez a hullámhossz) azonban oxigén szabadgyökök jönnek létre belőle, melyek megtámadják a sejtek lizoszómáit. A lizoszómákban fehérjebontó enzimek találhatóak, melyek kiszabadulva lényegében elemésztik a sejtet; tünetként a beteget érő napfény hatására a szerencsétlen áldozat bőre szabályosan leég.
Ráadásként az erithrocyták, vagyis vörösvérsejtek érési folyamata sem teljes, így azok szétesnek, funkciójukat ellátni képtelenek.

A tünetegyüttest/betegséget kongenitális erithropoetikus porfiria néven jegyzik.

Mit tapasztalt a köznép? A magányos, alulfejlett, mindig éjjel járó szomszéd vicsorgása pokoli vörös, borzasztó pirosat és büdöset vizel, és ha napfény éri, az fáj is, meg árt is neki. Biztos farkasember!
Meg is égették a betegeket. Jól.